TS.  Trần Thị Thanh Huyền - Giám đốc Khối Di truyền Y học Viện Nghiên cứu Tế bào gốc & công nghệ gen Vinmec

Theo các chuyên gia, nghiên cứu về phương pháp phát hiện các biến đổi gen gây bệnh mất thính giác ở trẻ sơ sinh và trẻ em của TS. Thanh Huyền được kỳ vọng sẽ giúp phát hiện kịp thời những trẻ mang gen bệnh để có thể có các biện pháp can thiệp sớm.

Những mã gen 'oan nghiệt'

TS. Huyền sống gần một gia đình hàng xóm mà theo chị là "đặc biệt bất hạnh". Họ có 2 người con thì cậu con trai lớn bị bại não do ngạt khi sinh. Bé gái thứ 2 rất đáng yêu, nhưng lại mang mã gen oan nghiệt.

"Cô bé chậm nói, ít quấy khóc, ngủ thường một mạch nên cả nhà đều nghĩ con ngoan. Đến lúc phát hiện con bị điếc bẩm sinh thì đã muộn", TS. Huyền kể.

Hình ảnh bé gái hàng xóm câm điếc, ánh mắt vô hồn, chưa từng một lần cất tiếng gọi "mẹ ơi" là hình ảnh ám ảnh TS. Huyền.

Gần 20 năm đi sâu vào lĩnh vực y sinh, đặc biệt là từ khi được cộng tác cùng GS.TS. Nguyễn Thanh Liêm, chuyên gia đầu ngành về ngoại nhi của Việt Nam và các bác sĩ của Bệnh viện Nhi Trung ương, TS. Huyền nhận ra công nghệ gen có thể là "chìa khóa" cho những ca bệnh như thế.

Theo TS. Huyền, trong số 1.000 ca sơ sinh thì có khoảng 3 trẻ bị mất thính giác - cao hơn cả trẻ bị sứt môi, hở hàm ếch (tỷ lệ 1:700). Nguy hiểm hơn nữa, khiếm thính không hội chứng liên quan đến di truyền khó phát hiện ra do lầm tưởng là trẻ ngoan ngoãn, nghe lời.

Đến nay, thế giới đã tìm ra khoảng 120 gen có liên quan đến mất thính lực. Trẻ mang gen đột biến này có thể mất thính giác ngay từ khi lọt lòng, chậm thì sau sinh một vài năm, hoặc "bỗng dưng" điếc sau khi sử dụng một số loại dược phẩm đặc biệt như kháng sinh.

TS. Huyền cho biết, hiện nay việc phát hiện dị tật điếc ở trẻ sơ sinh vẫn chủ yếu vẫn dựa vào các bài kiểm tra vật lý. Các xét nghiệm gen đã được thực hiện ở vài nơi, với các bộ sinh phẩm có sẵn trên thị trường. Tuy nhiên, các đột biến gen mất thính lực đặc trưng theo chủng người và vùng miền, vì vậy không thể sử dụng các bộ xét nghiệm đang sử dụng ở châu Âu, Mỹ, Trung Quốc… cho người Việt.

"Hiện chúng ta chưa có bộ sinh phẩm xét nghiệm gen gây mất thính lực phù hợp cho trẻ em Việt Nam", TS. Huyền nói về khởi nguồn của đề tài nghiên cứu.

Nhà khoa học Vinmec kỳ vọng công trình nghiên cứu của TS Huyền và các đồng nghiệp có thể cho ra đời một bộ kit xét nghiệm cho phép phát hiện sớm cho trẻ câm điếc ở Việt Nam, mà còn cho phép xác định các biện pháp can thiệp thích hợp, giúp trẻ nghe được, nói được và có một cuộc sống chất lượng. 

"Nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời, khi lớn lên, trẻ sẽ trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội", TS. Huyền chia sẻ.

Viện nghiên cứu đỉnh cao về y khoa phải gắn liền với bệnh viện

TS Trần Thị Thanh Huyền đã có 16 năm học tập, nghiên cứu ở nước ngoài. Chị luôn ngưỡng mộ các đề tài nghiên cứu hàn lâm nhưng thâm tâm chị vẫn muốn được làm các nghiên cứu mang tính thực tiễn, giải quyết được nhiều hơn các vấn đề y tế và chăm sóc sức khỏe.

"Nghiên cứu hàm lâm có thể đặt ra các vấn đề nghe rất 'sang', nhưng khi được tiếp xúc nhiều hơn với các bác sĩ, hiểu thêm hơn các nhu cầu thực tế tại Việt Nam, tôi muốn làm gì đó thiết thực hơn và có tính ứng dụng hơn", nữ tiến sĩ bộc bạch. "Đây cũng là điều mà tôi may mắn học được từ thầy mình, GS. Nguyễn Thanh Liêm".

GS Nguyễn Thanh Liêm - Viện trưởng Viện Nghiên cứu tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec, đồng thời là nhà khoa học dẫn dắt đề tài nghiên cứu gây chấn động về giải trình tự bộ gen người Việt, cũng là người truyền cảm hứng để TS. Huyền đi sâu vào lĩnh vực di truyền nhi khoa. Đặc biệt, TS. Huyền đã quyết định "đầu quân" cho Vinmec khi tầm nhìn của hệ thống y tế tư nhân lớn nhất Việt Nam này đang đi đúng hướng y học tương lai.

"Ở các nước phát triển, các viện nghiên cứu đỉnh cao về y khoa luôn gắn liền với bệnh viện. Tại Việt Nam, Vinmec là một nơi hiếm hoi như thế", cựu nghiên cứu sinh Đại học VUB (Bỉ) đúc kết. "Trong tương lai, với công nghệ gen mà Vinmec đang rất có thế mạnh, việc chăm sóc sức khỏe sẽ mang tính cá thể và bao quát được suốt cuộc đời của một con người".

TS. Thanh Huyền chia sẻ, với mô hình y học cá thể hóa, mỗi bệnh nhân sẽ có được một lộ trình điều trị phù hợp cho riêng mình, chứ không còn chuyện hàng trăm, hàng nghìn bệnh nhân nhưng chỉ có những phác đồ điều trị chung như hiện nay. 

Với một hệ sinh thái các viện nghiên cứu của Vingroup mà Vinmec là một thành viên, hoạt động khoa học sẽ càng thuận lợi và bài bản hơn, nhất là trong xu thế phát triển mạnh của công nghệ gen, công nghệ dữ liệu lớn và trí tuệ nhân tạo hiện nay.

"Đây là lợi thế mà không môi trường nghiên cứu nào ở Việt Nam có được", TS. Thanh Huyền khẳng định.